cheratocono

Cheratocono

Cheratocono (1)

convivere con una malattia rara

Cos’è il cheratocono?
Il cheratocono è una disfunzione oculare contraddistinta da un assottigliamento della cornea che colpisce tutti e due gli occhi con diverso grado evolutivo, viene diagnosticato circa un caso per 2.000 abitanti, perciò è considerata una malattia rara.
Non è una patologia che si diagnostica alla nascita ma inizia a manifestarsi quando ci si avvicina alla pubertà, nella gran maggioranza dei casi continua a danneggiare e assottigliare la cornea fino a circa quarant’anni e poi si arresta, tuttavia esistono forme più rare che si manifestano più tardi nell’età e che non si arrestano.

Cause e diagnosi
L’origine del cheratocono rimane ancora oggi sconosciuta. Si pensa che sia una malattia familiare. Gli studi di genetica condotti su questa patologia suppongono che sia causato dall’alterazione di un gene, che però non è stato ancora identificato.
Da questo gene difettoso scaturirebbe lo squilibrio fra la produzione e l’eliminazione dei componenti di cui è costituita la cornea, che ha come conseguenza la progressiva riduzione dello spessore corneale e la deformazione della stessa nel corso degli anni.
I problemi sopraggiungono quando il centro della cornea inizia a diminuire di spessore e si incurva gradualmente verso l’esterno, deformandosi ed assumendo una forma a cono con conseguente peggioramento della qualità della vista non correggibile con occhiali.
La diagnosi precoce può essere compiuta mediante una topografia corneale e pachimetria. La topografia corneale computerizzata, è una vera mappatura della cornea, consiste in una scansione elaborata da un computer che formula le immagini, fornendo una rappresentazione grafica a colori che riproduce, con un codice di rapida interpretazione, le variazioni di curvatura della superficie corneale.topografia corneale
La pachimetria corneale, invece, è la misurazione dello spessore corneale e si pratica con una sonda a ultrasuoni. Questi semplici e indolori esami consentono di studiare la curvatura corneale ed eventualmente di evidenziare difetti morfologici della cornea, anche in fase iniziale .La pachimetria corneale
Questi esami base sono indispensabili e consentono, oltre ad effettuare una corretta diagnosi, di monitorare il grado di avanzamento della malattia.

I sintomi
• Brusco calo della vista
• Visione offuscata o distorta
• Aumento della sensibilità alla luce
• Mal di testa da affaticamento degli occhi accompagnato da dolore e sensazione di bruciore
• Problemi con la visione notturna

La patologia è a volte diagnosticata e confusa con un astigmatismo irregolare e viene corretta con gli occhiali come un normale difetto di vista ma, con il passare del tempo, la vista continua a peggiorare molto più velocemente che con l’astigmatismo, questo sintomo può indicare una modifica della curvatura della cornea.
Il Cheratocono evoluto è contraddistinto da un assottigliamento corneale così avanzato da far paventare la perforazione spontanea, effettivamente questo evento avviene solo in casi rarissimi poiché, nonostante l’assottigliamento sia molto evidenziato e la vista compromessa, la cornea è costituita da membrane molto elastiche che riescono ad arginare il rischio di rottura. Sono effettivamente rari ed isolati i casi riportati di perforazione spontanea.

Come intervenire?

Lenti a contatto
Come primo modo di contrastare il cheratocono gli oculisti, di solito, consigliano di provare ad utilizzare lenti a contatto studiate su misura, create in base agli esiti della topografia corneale. Soluzione ideale perché porta ad un risultato visivo soddisfacente.
Molti specialisti oftalmici ritengono che l’uso regolare delle lenti (LAC) adatte, possa rallentare l’avanzamento della progressione del cheratocono, questo dato non è scientificamente provato. A volte il paziente può non tollerare le lentine, in molti casi semi-rigide o rigide, a causa di una cornea troppo irregolare, ma funzionano nel 98% dei casi.

Il Cross Linking
E’ una procedura considerata ancora sperimentale per la cura del cheratocono evolutivo. Il Cross Linking permette di bloccare temporaneamente il cedimento e l’assottigliamento strutturale della cornea. Questo intervento è considerato molto promettente, migliorando la vista nel 65% dei pazienti trattati. Il Cross Linking è una tecnica di intervento che utilizza l’applicazione combinata di Vitamina B2 in soluzione con destrano (uno zucchero), questa composizione viene applicata sulla cornea a cui è stato tolto lo strato superficiale l’epitelio, questa sostanza applicata è attivata con un fascio di luce a ultravioletti che, tramite una reazione chimica, crea uno strato protettivo.
Come si esegue il Cross Linking:
Vengono inoculate alcune gocce di collirio anestetico e posizionato il blefarostato, una apparecchio che tiene l’occhio aperto. Viene tolto lo strato superficiale della cornea, l’epitelio corneale, che è una pellicola che riveste la parte esterna dell’occhio. Si applica il gel sulla cornea e lo si lascia agire per circa 20 minuti. Viene attivato un apparecchio che emette i raggi UVA a fasi alterne, per un totale di 30 minuti. Il trattamento dura in tutto 45 minuti. Non è una procedura dolorosa. Quando tutto è finito l’occhio viene medicato con dei colliri e viene applicata una lente a contatto terapeutica, che sarà rimossa dopo circa 4 giorni.
Non tutti i casi di cheratocono possono essere trattati con il cross linking, si può praticare solo se:
• Lo spessore corneale nel punto più sottile non sia inferiore ai 400 micron.
• La cornea sia “chiara”, cioè senza opacità quali cicatrici o strie.
• La malattia non sia in uno stato di progressione ma stabilizzata.

Il trapianto
Il trapianto corneale è consentito solo quando la cornea diventa rischiosamente sottile o quando l’acutezza visuale non è sufficiente a soddisfare le necessità della persona. La chirurgia è eseguita di solito come paziente esterno, si entra in ospedale solo alcune ore prima della chirurgia e si è dimessi lo stesso giorno, solitamente poche ore dopo. L’anestesia può essere locale o generale in base al giudizio del chirurgo.
Durante il trapianto viene sostituita la parte centrale della cornea con un dischetto di cornea dal diametro di circa 9 mm,prelevato precedentemente da un donatore. Il recupero visivo può richiede molto tempo, ci possono volere fino a 1-2 anni e richiede mesi di terapia immunosoppressiva (anti rigetto) e di steroidi.
Nel 10-15 % dei pazienti trapiantati può insorgere un rigetto, la maggior parte delle volte è curato farmacologicamente, senza dovere ripetere un trapianto. La visione migliora progressivamente con la guarigione della nuova cornea, è molto soggettivo, in alcuni casi, per un pieno recupero della vista, possono volerci da molti mesi ad un anno.
La cura postoperatoria è molto importante, l’occhio deve essere controllato molte volte nelle prime due settimane e ad intervalli regolari durante il primo anno, di seguito una volta l’anno.

La mia esperienza

Ho deciso di parlare del cheratocono con la speranza di essere utile, perché è una patologia rara e poco conosciuta, non è mia abitudine parlare di problemi personali, tuttavia questa volta ho fatto una eccezione. Ho tentato di spiegarvi questa malattia con parole semplici cercando di non utilizzare troppi termini tecnici e medici. Il mio caso è un po’ una rarità nella rarità, poiché mi è stato diagnosticato il cheratocono intorno ai 30 anni e, nonostante abbia più di 40 anni, le mie cornee continuano a deteriorarsi. Inoltre, nonostante si dica che il cheratocono sia una patologia ereditaria, nella mia famiglia nessuno ne è affetto.
In seguito ad un incidente stradale, un banale tamponamento, mi è stato diagnosticato un edema di Berlin, curato in ospedale con terapia cortisonica. Durante la visita di controllo per l’assicurazione, l’oculista mi ha diagnosticato un sospetto astigmatismo irregolare, consigliandomi di approfondire.
Pensavo, porterò un paio di occhiali e tutto si risolverà e invece la cosa non si è rivelata così semplice. Dietro consiglio medico mi sono sottoposta ad una topografia corneale, in seguito alla quale mi è stato diagnosticato il cheratocono!
Un fulmine a ciel sereno! Dopo un primo momento di sconforto, umanamente comprensibile, mi sono detta, “forza e coraggio ci sarà un modo per combattere questo nuovo mostro!”.
Problema di base è che non posso combatterlo ma solo tenere sotto controllo e aspettare gli eventi, potete immaginare la frustrazione di non trovare una soluzione definitiva.
Cosa comporta la presenza di questa patologia nella mia vita? La malattia non provoca cecità, tuttavia compromette decisamente la qualità della vita.
L’occhio destro è fortemente compromesso e l’occhio sinistro progredisce per ora molto lentamente, tuttavia progredisce. Non sono in grado di leggere più come prima, questa è una della cose che più mi fa arrabbiare perché, purtroppo, non ho trovato occhiali o lenti a contatto adatti a me. Avere un occhio che deforma tutto e l’altro che funziona più o meno bene è veramente stancante, spesso il cervello deduce cosa sto’ leggendo, con dei risultati decisamente bizzarri e insensati. Non posso più dipingere, o meglio non mi viene bene come prima. Non me la sento di guidare perché ho il senso della profondità attenuato e sono fortemente fotofobica, altre persone con la mia stessa patologia guidano ma io sento la responsabilità di poter causare un’incidente. Non mi piace piangermi addosso o compatirmi quindi, quando tento di poggiare qualcosa e non trovo la base perché non percepisco la profondità ed inizio una ridicola procedura di tentativi, oppure vado a sbattere contro l’arredamento nuovo fino a che non riprendo le “misure” in automatico, preferisco riderci sopra, è la filosofia della mia vita, se devo scegliere, meglio ridere che piangere o disperarmi… no?
Se volete sapere per capire cosa vede un malato di cheratocono, un video molto ben fatto che lo mostra “molto chiaramente” ebbene io vedo proprio così! cliccate qui per vederlo.

Cheratocono (2)

Non sono un medico ma, se avete qualche parente a cui hanno diagnosticato questa malattia o dei figli adolescenti, proponetegli una visita oculistica e magari una topografia corneale che, vi assicuro, è completamente indolore. Se invece siete voi fortemente astigmatici ed il calo di vista progredisce in maniera sospetta, sottoponetevi anche voi ad una topografia. Se già vi è stato diagnosticato un cheratocono, affidatevi a un buon centro oftalmico per tenere sotto controllo la situazione ed, eventualmente, curarlo nella maniera adeguata.
Prima di lasciarvi mi preme lasciarvi un consiglio, se vi hanno diagnosticato un cheratocono, non vi disperate, la stragrande maggioranza delle volte si risolve con delle lenti a contatto specifiche, io sono una dei rarissimi casi ( si parla dell1%) in cui le lenti non hanno funzionato, ho conosciuto persone che indossavano le lenti da anni e non avevano alcun problema, quindi una soluzione è quasi certa.

Tornando a me, un piccolo aggiornamento, purtroppo per fare il Cross Linking: è tardi, tuttavia alla veneranda età di 46 anni il cheratocono si è fermato, finalmente direi, quindi, definito che l’occhio destro è ad uno stadio troppo avanzato io a settembre sarò in lista per fare un intervento di impianto di INTACS, o Anelli Intrastromali, è un piccolo intervento indicato nella terapia del Cheratocono che consiste nell’impiantare chirurgicamente uno o due segmenti semilunari, di materiale plastico trasparente, images progettati per modificare la conformazione della cornea, non migliorerà la vista però ritarderà o scongiurerà un trapianto di cornea , poiché il medico mi ha detto, testuali parole: “ signora lei è troppo vecchia per il cross linking, tuttavia troppo giovane per un trapianto… quindi arginiamo!”
Vi aggiornerò … prometto! A questo punto saluto e ringrazio per la lettura, spero di aver fatto un po’ di chiarezza su questa malattia.

( impianto INTACS)

Rivolgetevi sempre a strutture ospedaliere pubbliche o convenzionate e non private, sono molti gli sciacalli che approfittano della vostra disperazione.
ci sono dei siti che danno indicazioni su tutti i centri e dispensano consigli molto utili:

AMC Associazione Malati di Cheratocono

A.I.CHE. Associazione Italiana Cheratoconici

 

 

6 pensieri su “cheratocono

  1. Un enorme in bocca al lupo per Settembre <3 . Ammiro il modo con cui vivi la malattia, spesso ridendoci sopra. E sono convinta che anche grazie a questo stato d'animo il cheratocono si sia fermato!

  2. Sono dello stesso parere di Linda: uno stato d’animo positivo è senza dubbio di enorme aiuto al nostro organismo per affrontare meglio le malattie. Mi accennasti tempo fa di questa malattia rara che non avevo mai sentito prima. Credo che la tua pagina sia di grande utilità per chi si trova a fare i conti con il cheratocono. Auguri per l’intervento, e speriamo non debba mai arrivare la necessità di un trapianto di cornea. Baci ***

  3. Sapere tutto quello che abbiamo o succede nel nostro corpo ci aiuta sicuramente, sappiamo dove destinare le nostre forze per contrastare quello che ad un certo punto non va come dovrebbe. Sempre positiva e concentrata sulla problematica.

  4. Di questa cosa io e te abbiamo parlato un po’ di anni fa, proprio in merito alle malattie rare…
    Credo tu abbia fatto bene a fare outing, come suol dirsi oggi, perchè la tua esperienza possa essere utile a chiunque non immagini che anche problemi alla vista che sembrano sciocchi, possono nascondere un problema ben più grande che va affrontato in modo adeguato.
    <3

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